Medicina Genómica

Estudio de Microarray cromosómico.

La técnica de microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) permite detectar variantes en el número de copias o CNVs (del inglés, Copy Number Variations) en el ADN, que se generan debido a diversos re-arreglos cromosómicos; es una herramienta diagnóstica que permite identificar anomalías genéticas asociadas a desórdenes cromosómicos frecuentes, así como también diversos síndromes genéticos que no son detectados por el cariotipo convencional. La utilización de esta metodología esta recomendada como primera línea diagnóstica en pacientes que presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas sin un fenotipo típico, entre otras enfermedades genéticas.

Exoma Clínico Dirigido.

El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas. El Exoma Clínico se refiere al estudio de las variantes genéticas de los genes con implicación clínica actual (genes OMIM) de un individuo. El análisis genético de Exoma Clínico mediante el uso de la tecnología de secuenciación masiva NGS, permite secuenciar en forma simultánea un número elevado de muestras de pacientes para múltiples genes con demostrado impacto en alguna condición clínica relevante. Se recomienda el estudio de Exoma Clínico para realizar escrutinio general del paciente en busca de condiciones heredables o nuevas mutaciones en genes con probada relación con condiciones médicas relevantes. Se ha convertido en una herramienta fundamental para el diagnóstico molecular de enfermedades Mendelianas, altamente heterogéneas en pacientes con sospecha clínica para una enfermedad o síndrome clínicamente definido.

Enfermedades mitocondriales captura híbrida amplicones de ADN mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de trastornos multi- sistémicos, que frecuentemente incluyen disfunción del sistema nervioso central y periférico entre sus manifestaciones. En estas enfermedades pueden estar involucrados 37 genes de la mitocondria y más de 1000 genes nucleares mitocondriales.

Una particularidad del genoma mitocondrial, con un código genético independiente, es por un lado la transmisión exclusiva de origen materno y por otro, la posible presencia de mutaciones patogénicas coexistentes en distintas proporciones con variantes genéticas dependiente del tejido.

Se incorpora a la captura híbrida de exones, una librería adicional de amplicones de ADN mitocondrial para cubrir un espectro más amplio en la etiología genética del desorden a estudiar.

Estudio de microbioma intestinal humano.

Microbioma Humano es un estudio diseñado para conocer el balance de microorganismos presente en el intestino del paciente. Si exiten desequilibrios, estos podrían afectar el funcionamiento del organismo como un todo. Mediante secuenciación de 16S rRNA (RNA ribosomal 16S) Se determina la diversidad, filogenia y familia de microorganismos presentes, la relación Firmicutes/Baceroidetes, comparándola con la base de datos argentina (cluster argentino) a través de complejos análisis bioinformáticos. El estudio se realiza sobre una muestra de materia fecal El microbioma intestinal impacta en tu salud y tu estilo de vida puede estar afectándolo y promocionando enfermedades crónicas. El asesoramiento dietético y de estilo de vida debe ser orientado por un profesional en nutrición, a través de la evaluación de tus hábitos, tu dieta, actividad física, sueño, estrés, parámetros bioquímicos y del microbioma intestinal.

Averigua como está tu microbioma, modificá hábitos y disfrutá de los resultados.

Medicina Genómica